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 認識透納氏症
 
徐山靜
健康快樂的成長
前言
  受精卵發育成胎兒後,經由胎盤吸收母親所提供的營養,經過40週,他們出生時己是臟器外觀全備的嬰兒了。從此他們開始進食,體內各器官系統以不同的速度發展及成熟,歷經嬰兒期、幼兒期、及兒童期;於9-10歲左右他們逐漸進入另一個變化莫測,多姿多彩的青春期。最後當身體外形及功能都己完全成熟時,他們便成為截然不同的男人或女人了。這整個複雜的成長過程,由數萬個遺傳基因調控,是自然界極大的奧秘之一。

一、正常的生長及青春發育
  一般嬰兒出生時平均3.1-3.2公斤重,49-50公分長。第一年平均長高25公分,增加6.5公斤。第二年平均長高10-11公分,增加2.4公斤。2歲以後到青春期前,每年平均長高5-6公分,增加2-3公斤。
  9-10歲時,青春期來臨,女孩的乳房出現乳腺組織,過2-3年後開始初經;男孩則由睪丸及陰莖開始長大,前後3-5年完全成熟。這期間生長再出現加速,女孩於青春前期先出現,至初經來時開始減速,一般平均還有6-12公分成長空間;女孩整個青春期平均增高20公分。男孩生長加速期,於青春後期出現,整個青春期平均增高28公分。最後由於性賀爾蒙的作用,男女孩的骨骺完全癒合而終止生長。

二、影響生長的因素及不正常的生長
  由於影響的因素、疾病的種類、以及預後情況的差異,我們將生長分為二個階段來看:
(一)胎兒期:遺傳及賀爾蒙幾乎沒有作用,胎兒生長主要受以下三方面的影響,可能出現宮內生長遲滯。
1、 母親方面:如年齡太輕或太大、身材矮小、營養不良、高血壓、妊娠毒血症、嚴重糖尿病、服藥、抽煙、酗酒、吸毒等。
2、 胎盤、子宮的功能:子宮畸形、胎盤發育不良。
3、 胎兒本身方面:21號、13號、或18號染色體多一個,4號或5號染色體部份短少、透納氏症候群、某些宮內感染先天性德國麻疹、或先天性巨細胞包涵體病等。
(二)出生後:遺傳及內分泌的影響逐漸明顯,包括二類矮小。
1、 正常的矮小-包括特發性矮小家族性矮小,和體質性生長發育遲緩
2、 病態性矮小-再依四肢與軀幹的比率分二群。
比率異常的如:軟骨/骨骼發育不全,和佝僂症。比率正常的如:營養不良(蛋白質、熱量、維他命、礦物質缺乏等),慢性疾病(胃腸病、腎臟疾病、心肺疾病、血液系統病、感染症),藥物、社會心理匱乏,或內分泌疾病(如:生長激素缺乏甲狀腺低能症性早熟)等。

三、常見引起矮小的原因和診斷
  首先需要確定生長有沒有問題,正確的身高、體重、及生長速度等資料是必備的。當身高<2%時才算矮小,其次判斷問題是源自子宮內或出生後,完整的出生史是不可缺的。接著醫生會做詳細的系統問診,及做身體檢查。醫生會特別注意青春期性徵,四肢與軀幹比例,外觀異常等,找出問題的可能所在。
  最後利用實驗室檢驗,確定疾病的診斷或排除懷疑。常作的有骨齡檢查、(左手及腕部x光),可幫助鑑別診斷遺傳性矮小、或體質性發育遲緩,及預估生長的潛力。若懷疑內分泌疾病引起的生長異常時,依需要測甲狀腺功能、生長激素、鈣、磷及鹼性磷酸酶。最後,女孩若找不出明顯病因時,常會加測染色體,看是否為透納氏症候群。以下簡介較常見的矮小原因:

1. 體質性生長遲緩
  兒童通常出生時正常、營養正常、無系統性疾病、理學檢查四肢比例正常。實驗室檢驗生長素、甲狀腺、生化等皆正常。唯有身高 £ 2%,年生長速度正常、青春發育常延遲1-2年以上,常合併骨齡遲緩;故預估成人身高在正常範圍:男≧163公分,女≧150公分 (或與標的身高相同),他們較晚完成生長,不需治療。

2. 遺傳性矮小
  父母一方或雙方矮小,孩童矮小但生長速度正常,青春期的開始、進展、及骨齡皆正常;故成人身高矮小,但在遺傳標的內。若做實驗室檢驗,生長素等皆正常。

3. 生長激素缺乏
  生長素缺乏的診斷,需至少二種刺激測驗結果都缺乏 (生長素<10 ng/mL),再配合身高矮小(<2.1%)、骨齡遲緩、及年生長速度<4公分,整體評估來做診斷。造成生長素缺乏的病因有先天性(包括特發性或基因異常),及後天性;必須排除腦垂體或下視丘部位的腫瘤。
  生長素缺乏的診斷常曖昧不明,主要是因為生長素刺激測驗的再現性、特異性都差;合併檢查類胰島素生長因子(IGF-1)及其結合蛋白(IGF-BP3) 對診斷有相當助益。生長素缺乏病人骨齡的遲緩常不及身高矮小的程度;故預估成人身高常不及標的身高。
  若IGF-1及IGF-BP3偏低,但生長素反高,則需考慮生長素不敏感的可能,例如罕見疾病中的Laron 症候群,他們需補充IGF-1。

4. 透納氏症候群
  透納氏症候群(Turner Syndrome)為X染色體部份或整條缺乏,造成身材矮小、卵巢功能不良,及某些外觀特徵(如蹼狀頸、淋巴腫、後髮際低等),或心臟、腎臟等先天畸形;做染色體核型檢查即可診斷。
  她們的矮小,使用生長素治療;成人身高約可由未治療前的140公分增加至150公分左右。
  青春發育的誘導,可用女性賀爾蒙及黃體素;不孕症可藉人工生殖協助;成年後仍需繼續監測心血管、血壓、肥胖、聽力等系統以維護健康。

5. 軟骨/骨骼發育不全
  典型的軟骨發育不全為FGFR3基因特定的一種突變引起,發生率約四萬分之一。90%為偶然發生,之後呈顯性遺傳,有50%的機會遺傳給下一代。
  病人具嚴重矮小,成年後男性平均131.5公分,女性平均123.4公分。外觀特徵包括:大頭、手腿短、突額、鼻樑塌陷、關節鬆弛、O型腿等;智能正常。要注意監測有無脊髓壓迫的症狀。
  另有100多種不同的軟骨/骨骼發育不全,各有其不同的特徵及病因,需遺傳醫師鑑別診斷。

6. 特發性矮小
  孩童通常出生時正常、營養正常、無系統性疾病、理學檢查四肢比例正常、父母身高也正常。實驗室檢驗生長素、甲狀腺、生化等皆無異常。他們骨齡正常,故預估成人身高無理由的矮小。女孩建議要做染色體檢查,排除透納氏症候群。

7. 宮內生長遲滯
  診斷條件為出生時身長、體重或二者皆<10%,病因為一群異質性疾病,包括胎盤功能異常、母親疾病、及胎兒異常;如染色體問題(唐氏、透納氏症)、宮內感染、先天畸形、多種症候群如: Russell-Silver, Williams, Seckel, Noonan, Bloom, Prader-Willi, Aarskog, Rubinstein-Taybi, Brachmann-de Lange, Progeria, Cockayne, Kabuki, CATCH22, Cleidocranial dysostosis等。
  若非染色體問題或症候群,他們大多成年後稍矮小,外國文獻報告平均男162公分,女148公分。使用生長素多年的療效小有幫助但並不太顯著。他們成年後若肥胖,有較常人高的機會得到高血壓、糖尿病、冠心病等代謝症候群。

8. 性早熟
  性早熟是指青春發育比一般兒童的正常發育年齡提前。即女孩在7足歲以前,男孩在8足歲以前出現第二性徵,且持續進行。台灣曾統計女孩平均9.5歲開始乳房發育,12.4歲初經;男孩平均10.2歲開始發育。女孩性早熟,90%以上找不到病變稱為特發性;男孩性早熟病因中,周邊性及中樞病變性比率較高。
  這些兒童生長速度增快,發育前期身高可能特別高。但因骨骼加速成熟,生長板提早癒合,使得最終成人身高反而比較矮。提前給予性腺釋素類似物(GnRHa)治療可以避免身高的損失。
  青春期稍微提早,但未達性早熟條件者也不少,若內分泌專科醫師評估,對身高影響不大,初經年齡在10歲以後,並非所有的患者都必須治療。

9. 小胖威利症候群 (Prader-Willi syndrome)
  染色體15q的微量缺失、或母親15號染色體的單親二體症(UPD)造成。症狀包括:肌肉嚴重低張力、矮小、肥胖、學習遲緩、行為問題、性腺低能症等。生長素治療對肌肉低張力及肥胖有些幫助。

四、治療的方法
  治療的要點是對症下藥。如為系統性疾病,均有特定的治療,由該專科醫師負責。先天性甲狀腺低能病人,需早期治療,才能保障正常智能,其生長遲緩若在2 - 4歲內治療,仍有機會趕上正常。健保於民國84年開始創辦,便開始給付生長素治療,其適應症有:兒童生長素缺乏症、及透納氏症候群。93年再增加小胖威利(Prader-Willi Syndrome)兒童。生長激素缺乏症,使用基因合成的生長激素治療,安全而有效,一般只要骨齡尚未成熟 (骨齡男16歲、女14歲以下),都有機會長高。但若延遲治療過久,常無法完全回復正常身高。透納氏症病人,根據許多國家經驗,適當年齡給予生長激素治療可對病人的成人身高有相當的改進。軟骨發育不全者,目前以骨骼延長術較有效。其他狀況請向專科醫師諮詢。

五、什麼情況時應該去看醫生?
建議有下列情況之一出現時:
(1) 孩子的身高或體重在第2百分位以下或第98百分位以上,或
(2) 身高或體重從原來的百分位退步或進步25百分位以上,或
(3) 兒童期生長速度<4公分/年(生長速度在年齡標準的第2百分位以下),或
(4) 女孩在7足歲以前,男孩在8足歲以前出現第二性徵,且持續進行。儘快帶孩子去找小兒內分泌醫師。請他們評估有沒有任何疾病,以便早期發現,及時開始,得到完整有效的治療。

成立緣由
  有一群特別的兒童,他們的身體沒有殘缺,但是必須接受特殊的治療,才能正常成長及發育,以便能夠在學業、工作及婚姻上,和其他人一樣享受平等的機會。
  過去有許多這樣的兒童,因為沒有及時診斷,沒有經濟能力,或因其他的緣故,錯過了完整的治療,使得生長發育、生活品質、心理健康及一生的幸福都受到無法彌補的影響。全民健保開辦後,對其中傳統的生長激素缺乏,及生長緩慢的透納氏症病童、和小胖威利己完全給付生長激素的治療。在漫長的治療過程中,患童及他們的家庭,尚需要持續的心理建設、及社會的接納和鼓勵。
  在此深刻體認下,一群患者父母、醫師、社工人員、學校護士、藥事人員、及社會熱心人士,經過長期的努力,於85年3月10日正式成立了“中華民國兒童生長協會”。希望藉著共同的努力,來幫助這些國家未來的主人翁,讓他們能夠在身體及心理上都正常健康的成長和發育,將來成為貢獻社會的一份子。

服務內容
○ 諮詢:
 提供有關病童求診、診斷、和治療的常識及資源。
○ 病童及家庭:
 協助接受治療。
 協助生活及心理的調適。
○ 一般性活動:
 家庭經驗交流活動。
 專題演講及討論。
 親子休閒活動。

宗旨
一、推廣一般民眾及醫療界對兒童生長的認識及關懷重視。
二、幫助患童及家庭接受治療及做生活心理的調適。
三、舉辦聯誼會、座談會介紹醫療新知及互相鼓勵。
四、協助有生長障礙之兒童,儘早至醫療院所做診斷及治療。
五、推廣、支持相關的醫學研究。

中華民國兒童生長協會:
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內政部登記:台內社字第8920091號
郵政劃撥帳號:22060201
戶名:中華民國兒童生長協會
網路網址:www.child-growth.org.tw
 
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提供來源:徐山靜醫師

 
 

 

 
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