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透納氏症臨床特徵 |
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| 透納氏症 Turner syndrome |
起源：
1938年首先由Turner醫師描述身材矮小婦女，嬰兒化生殖器，蹼狀頸及足外翻等特徵；1959年Ford証實Turner syndrome 缺少一X染色體為45,XO。
病因：
X染色體為人體內的性染色體，帶有卵巢發育與身高生長有關的基因。此症一些特徵均源自此一染色體異常而起。此症的發現常因患者外觀上的特徵引起懷疑，如矮小或在青春期無月經來臨。
但確定診斷則需以染色體分析為準則，Ｘ染色體短臂之缺失會導致矮小和透納氏表癥，長臂之缺失則造成卵巢功能之衰退。
發生率：
1/3,000 活產女嬰
大部分45,XO早期便流產，能生存到新生兒期的佔不到1%，而在新生兒的機率大約為1/5,000。
遺傳模式：
典型45,XO 透納氏症，其X染色體為母系來源佔70%~80%
臨床特徵：
典型 45,XO ( 約佔 50%) ： 99% 的 45,XO 胎兒會自然流產 |
身材矮小 |
幾乎所有的患者都有身材矮小的問題，而大部分的患者一般的生長激素分泌多屬正常。雖然初生時身長與體重比正常嬰兒稍小， 2~3 歲以內生長速度還在正常範圍，隨後就逐漸變緩，身高越來越矮於同齡的正常女孩。在青春期的年齡，因缺乏女性荷爾蒙引發的生長高峰期，身高就明顯矮於一般女孩。
若未經適當治療，在台灣，其平均身高很少超過 140 公分。 |
嘴與顎骨發育 |
下巴縮短與牙齒發育缺陷，常有咬合不正的問題。 |
皮膚 |
初生嬰兒在手腳背面常有淋巴性水腫，淋巴水腫會逐漸消退。皮膚也常出現色素痣，一般是良性的。體毛增加、指甲形狀如湯匙型內凹或發育不良、禿頭、白斑。 |
頸部 |
頸部粗短，外側皮下組織增多成蹼狀頸，後頸部的髮根線向下延伸，在外觀上如果太難看可以考慮整型手術。 |
心臟 |
20% 此症患者併心臟異常，幾乎發生在心臟左邊， 70% 有主動脈狹窄，其他如主動脈辦脈缺損亦可見。 |
腎臟 |
超音波可見馬蹄形腎臟 |
胸部 |
胸廓寬大如同盾牌般，漏斗胸、乳房間距增加、乳頭內陷 |
糖尿病 |
有過胖及較易罹患糖尿病之傾向。 |
其他 |
卵巢性腺退化，出生身高、體重不足，生長遲緩。 |
變異型：性染色體構造異常與鑲嵌型 |
45,X/46,XX/
45,X/47,XXX/
45,X/46,XX/47,XXX |
身高較高，透納氏症外形異常較不明顯，可能有生殖能力。 |
46,X,i(Xq)/
45,X/46,X,i(Xq) |
isochromosome Xq 約佔 15% ，身材矮，性腺發育不良及外形異常比 45,X 輕，常出現自體免疫疾病。 |
46,X,r(X)/
45,X/46,X,r(X) |
ring X 身材矮小，臨床表徵很輕， 1/3 有月經及第二性徵發育有智能不足。 |
46,XXp-/
45,X/46,XXp- |
Xp-(proximal to Xp21) 性腺發育不良，身材矮小。 |
46,XXq-/
45,X/46,XXq- |
正常身高或矮小，性腺發育不良。 |
45,X/46,XY/ 45,X/47,XYY |
有不同的表型由女性、生殖器官混淆、男性皆有，容易罹患性腺胚細胞瘤 (gonadoblastomas) 。 |
X-autosome translocations |
Xq13-q26 為卵巢發育極重要區域 (critical regions) ，若斷裂在 Xq13-q22 及 Xq22-q27 造成性腺發育不良。 |
治療：
主要針對身體病變及促進生長和發育方面來作處理： |
孩童期 |
青春期 |
評估及生長狀況之治療
心腎構造之診斷
常規檢查 ---
血壓 / 甲狀腺功能 / 聽力與視能
骨骼 / 淋巴水腫 / 血糖耐受性 / 體重
諮詢及輔導 |
生長狀況之評估及治療
引導或促成正常女性特徵發展
諮詢及輔導
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身體病變及外觀異常部份：
如蹼狀頸、眼皮下垂的整型矯正，內部器官病變如主動脈狹窄，腎臟畸型等之矯治，必需定期追蹤病觀察其功能，在適當的時機開刀。
以性荷爾蒙引發青春期發育：
原則上在12歲以後才考慮使用女性荷爾蒙，起初從低劑量開始，以後逐漸增加劑量至成人劑量。黃體素在女性荷爾蒙達到成人劑量一半以上時才一併加入。
身材矮小的治療：
目前大多使用經過基因工程技術所製造的生長激素。而生長激素之使用是在身高低於生長曲線的第5百分位以下開始使用，一直治療到骨骼年齡為14歲且生長速度每年低於2.5公分為止。生長激素治療的效果與年齡成反比，而與使用劑量、注射頻率及父母身高成正比。也就是說年紀越小、愈早治療、每日注射、父母愈高，注射的效果愈好。
我國的健保現有給付這項治療，然而必需符合下列條件：
| 1、 |
診斷：X染色體部份或全部缺乏。(附檢查報告) |
| 2、 |
患者無嚴重心臟血管、腎臟衰竭等危及生命或重度脊椎彎曲等影響治療效果的狀況。 |
| 3、 |
.開始治療條件：
(1)年齡至少6歲
(2)身高低於第3百分位以下，且生長速率一年小於4公分，需具醫療機構身高檢查，每 隔3個月一次，至少一年以上之記錄。
(3)骨齡小於等於14歲。(附骨齡X光片) |
| 4、 |
治療劑量：不超過1IU/KG/WK或0.375/MG/KG/WK。 |
| 5、 |
繼續治療條件(每年需評估一次)：
(1)骨齡小於等於14歲
(2)第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。
(3)第二年開始，生長速率至少4公分/年。 |
預後：
| * |
身材矮小，最終身高在142.0~146.8cm之間(美國)，國人可能更矮，與家族身高有關。 |
| * |
生殖母細胞瘤(Gonadoblastoma)，核型為45,X/46,XY 的易發生，因此要在學齡前摘險除卵巢。 |
| * |
自體免疫性疾患(Autoimmune disorders)/慢性淋巴球性甲狀腺炎(chronic lymphocytic thyroiditis) |
| * |
糖尿病或醣類耐受不良症。 |
| * |
蟹足腫/瘢瘤(Keloid)/中耳炎。 |
相關團體：
美國透納氏症候群支持團體(The Turner Syndrome Society)
Victorian Turner's Syndrome Association Inc.
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認識透納氏症 
