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 透納氏症臨床特徵
 
撰文者:郭惠珍  審閱者:簡穎秀
透納氏症    Turner syndrome
起源:
1938年首先由Turner醫師描述身材矮小婦女,嬰兒化生殖器,蹼狀頸及足外翻等特徵;1959年Ford証實Turner syndrome 缺少一X染色體為45,XO。

病因:
X染色體為人體內的性染色體,帶有卵巢發育與身高生長有關的基因。此症一些特徵均源自此一染色體異常而起。此症的發現常因患者外觀上的特徵引起懷疑,如矮小或在青春期無月經來臨。
但確定診斷則需以染色體分析為準則,X染色體短臂之缺失會導致矮小和透納氏表癥,長臂之缺失則造成卵巢功能之衰退。

發生率:
1/3,000 活產女嬰
大部分45,XO早期便流產,能生存到新生兒期的佔不到1%,而在新生兒的機率大約為1/5,000。

遺傳模式:
典型45,XO 透納氏症,其X染色體為母系來源佔70%~80%

臨床特徵:

典型 45,XO ( 約佔 50%) 99% 45,XO 胎兒會自然流產

身材矮小

幾乎所有的患者都有身材矮小的問題,而大部分的患者一般的生長激素分泌多屬正常。雖然初生時身長與體重比正常嬰兒稍小, 2~3 歲以內生長速度還在正常範圍,隨後就逐漸變緩,身高越來越矮於同齡的正常女孩。在青春期的年齡,因缺乏女性荷爾蒙引發的生長高峰期,身高就明顯矮於一般女孩。

若未經適當治療,在台灣,其平均身高很少超過 140 公分。

嘴與顎骨發育

下巴縮短與牙齒發育缺陷,常有咬合不正的問題。

皮膚

初生嬰兒在手腳背面常有淋巴性水腫,淋巴水腫會逐漸消退。皮膚也常出現色素痣,一般是良性的。體毛增加、指甲形狀如湯匙型內凹或發育不良、禿頭、白斑。

頸部

頸部粗短,外側皮下組織增多成蹼狀頸,後頸部的髮根線向下延伸,在外觀上如果太難看可以考慮整型手術。

心臟

20% 此症患者併心臟異常,幾乎發生在心臟左邊, 70% 有主動脈狹窄,其他如主動脈辦脈缺損亦可見。

腎臟

超音波可見馬蹄形腎臟

胸部

胸廓寬大如同盾牌般,漏斗胸、乳房間距增加、乳頭內陷

糖尿病

有過胖及較易罹患糖尿病之傾向。

其他

卵巢性腺退化,出生身高、體重不足,生長遲緩。


變異型:性染色體構造異常與鑲嵌型

45,X/46,XX/
45,X/47,XXX/
45,X/46,XX/47,XXX

身高較高,透納氏症外形異常較不明顯,可能有生殖能力。

46,X,i(Xq)/
45,X/46,X,i(Xq)

isochromosome Xq 約佔 15% ,身材矮,性腺發育不良及外形異常比 45,X 輕,常出現自體免疫疾病。

46,X,r(X)/
45,X/46,X,r(X)

ring X 身材矮小,臨床表徵很輕, 1/3 有月經及第二性徵發育有智能不足。

46,XXp-/
45,X/46,XXp-

Xp-(proximal to Xp21) 性腺發育不良,身材矮小。

46,XXq-/
45,X/46,XXq-

正常身高或矮小,性腺發育不良。

45,X/46,XY/ 45,X/47,XYY

有不同的表型由女性、生殖器官混淆、男性皆有,容易罹患性腺胚細胞瘤 (gonadoblastomas) 。

X-autosome translocations

Xq13-q26 為卵巢發育極重要區域 (critical regions) ,若斷裂在 Xq13-q22 及 Xq22-q27 造成性腺發育不良。


治療:

主要針對身體病變及促進生長和發育方面來作處理:

孩童期

青春期

評估及生長狀況之治療

心腎構造之診斷

常規檢查 ---
血壓 / 甲狀腺功能 / 聽力與視能
骨骼 / 淋巴水腫 / 血糖耐受性 / 體重

諮詢及輔導

生長狀況之評估及治療

引導或促成正常女性特徵發展

諮詢及輔導


身體病變及外觀異常部份:
如蹼狀頸、眼皮下垂的整型矯正,內部器官病變如主動脈狹窄,腎臟畸型等之矯治,必需定期追蹤病觀察其功能,在適當的時機開刀。

以性荷爾蒙引發青春期發育:
原則上在12歲以後才考慮使用女性荷爾蒙,起初從低劑量開始,以後逐漸增加劑量至成人劑量。黃體素在女性荷爾蒙達到成人劑量一半以上時才一併加入。

身材矮小的治療:
目前大多使用經過基因工程技術所製造的生長激素。而生長激素之使用是在身高低於生長曲線的第5百分位以下開始使用,一直治療到骨骼年齡為14歲且生長速度每年低於2.5公分為止。生長激素治療的效果與年齡成反比,而與使用劑量、注射頻率及父母身高成正比。也就是說年紀越小、愈早治療、每日注射、父母愈高,注射的效果愈好。

我國的健保現有給付這項治療,然而必需符合下列條件:
1、 診斷:X染色體部份或全部缺乏。(附檢查報告)
2、 患者無嚴重心臟血管、腎臟衰竭等危及生命或重度脊椎彎曲等影響治療效果的狀況。
3、 .開始治療條件:
(1)年齡至少6歲
(2)身高低於第3百分位以下,且生長速率一年小於4公分,需具醫療機構身高檢查,每 隔3個月一次,至少一年以上之記錄。
(3)骨齡小於等於14歲。(附骨齡X光片)
4、 治療劑量:不超過1IU/KG/WK或0.375/MG/KG/WK。
5、 繼續治療條件(每年需評估一次):
(1)骨齡小於等於14歲
(2)第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。
(3)第二年開始,生長速率至少4公分/年。

預後:
* 身材矮小,最終身高在142.0~146.8cm之間(美國),國人可能更矮,與家族身高有關。
* 生殖母細胞瘤(Gonadoblastoma),核型為45,X/46,XY 的易發生,因此要在學齡前摘險除卵巢。
* 自體免疫性疾患(Autoimmune disorders)/慢性淋巴球性甲狀腺炎(chronic lymphocytic thyroiditis)
* 糖尿病或醣類耐受不良症。
* 蟹足腫/瘢瘤(Keloid)/中耳炎。

相關團體:
美國透納氏症候群支持團體(The Turner Syndrome Society)
Victorian Turner's Syndrome Association Inc. turners.nichd.nih.gov
 
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