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 透納氏症能夠正常生育嗎?
 
劉志鴻 醫師
透納氏症〈Turner Syndrome〉能夠正常生育嗎?
        透納氏症〈Turner Syndrome〉是一種染色體異常的遺傳性疾病,卵巢功能以數倍於常人的速度衰退,這種變化自胎兒時期一直延續到出生後;很多病患尚未到青春期,卵巢功能就已經衰竭。因此患者到了青春期,大部分並沒有性徵的發育,終其一生有發育、生長及欠缺荷爾蒙的問題。

        除此之外,透納氏症的臨床特徵是:矮小 (平均身高比一般人矮20公分,中國人約在140公分左右)、外型粗壯、蹼狀頸、特殊臉型、乳頭間距增大、盾狀胸,並且常伴有腎臟及心臟的異常。最常見的心臟異常是主動脈狹窄及主動脈辦膜只有雙瓣。透納氏症病人有一至三成患有甲狀腺低下症,糖尿病的比例也稍高。透納氏症病人因骨質疏鬆所引起的骨折、主動脈剝離、及狹心症等較普通人容易發生,因此一般壽命較短。

        透納氏症導因於染色體異常,通常是少一整個X染色體,只有45X;或是少了X染色體的一部分,如46XXq及46XXp(佔6%);但有些是鑲崁型,如45X/46,XX (佔15%)。透納氏症佔早期流產胎兒的15%,新生兒中每1500人至2500人有一位是透納氏症。

補充荷爾蒙

        國外建議,透納氏症病患一般自二至五歲,就可以接受生長激素治療,來增加身高;一般在身高小於3∼5個百分位數時,就可以考慮開始補充(但健保局目前規定須6歲以上)。迨身高增加到一定程度之後,接著開始補充女性荷爾蒙。女性荷爾蒙的補充不能太早,以免影響到最終身高。通常由十四至十五歲開始補充女性荷爾蒙,自低劑量慢慢增加到高劑量。除了可以刺激並完成乳房及子宮的發育之外,補充女性荷爾蒙還有助於透納氏症病患的記憶及語言的能力、增加骨質、易於控制血壓。透納氏症病患有一半會有高血壓。女性荷爾蒙補充一段時間後,要開始加上黃體素的補充,來保護子宮內膜。在長期補充荷爾蒙的情況下,透納氏症病患較容易有正常的性生活,也比較不會因為陰道乾燥或狹小引起性交疼痛。

懷孕問題

        多數透納氏症患者因為卵巢過早萎縮而不能懷孕,她們的卵子多半在懷孕第十八週至出生後幾天或幾個月,就急速消耗殆盡;只有少數患者的卵子,很例外的可以維持好幾年。因此只有一小部分透納氏症病人,到了青春期仍然有少數的卵子;所以將近百分之五至三十仍會自然進入青春期,出現掖毛及陰毛,有百分之二至五甚至於會有月經,但是這其中大部分仍然很早就停經了。

*自然受孕

        只有百分之二的透納氏症病人可以自然受孕,這多發生在鑲崁型患者身上,但也有非鑲崁型自然受孕的少數案例。有些不曾出現月經或是很早就停經,而正在接受荷爾蒙治療的透納氏症病患,也有意外受孕的例子。這些自然受孕的情形,多發生在二十三、四歲很年輕的時候,通常很少超過三十四歲的。懷孕後,早期流產的比例很高,大慨是三成。另有百分之七胎死腹中,有高至五分之一的新生兒畸型。活產中有百分之四為唐氏症,百分之十五為透納氏症;這類染色體異常,目前當然可以早些由產前遺傳檢查偵測出來。透納氏症病患妊娠中周詳產檢的重要性不言可喻。

*借卵生育

        不曾出現自發性月經,或是很早就停經的透納氏症病患,若想要懷孕,就須要向別人借卵,利用試管嬰兒等相關科技來達成懷孕。借卵生育的成功率很高,一次療程有四至五成的受孕成功率。但是透納氏症病人在懷孕後,流產率比一般婦女高出很多,平均是四至六成。這麼高的流產率,據推斷可能跟先天性子宮太小或子宮血流不足有關。由於透納氏症病患通常身材矮胖,而且容易有?娠併發症,因此要盡量避免多胞胎;作試管嬰兒治療時,植入的胚胎數目不宜過多。也因為個子小及骨盆過小的關係,透納氏症病患多採剖腹生產。

*如何保持生育力

        由於有一小部份透納氏症病患〈尤其是鑲崁型病患,如45X/46,XX者〉長大至青春期前後,還有一些卵子殘留在卵巢內;因此可以嘗試及早將卵巢預先切片取出,作冷凍保存,迨病患有生育需求時,再解凍應用。瑞典一家大學醫院曾經為九位少女作腹腔鏡手術,將卵巢組織取出四分之一作研究,並嘗試冷凍保存。他們發現直到十七歲仍有卵子殘留在卵巢,而年輕鑲崁型病患的卵子殘留量最多。九位透納氏症少女當中,有一位十七歲患者沒有卵子,兩位十五歲及一位十九歲患者雖然有一些卵子,但是屬於次級卵泡,已進入萎縮期,無法使用。因此共有五位具合適的卵巢組織可供冷凍。如果事先檢測血中FSH濃度,來預估卵巢功能,再決定是否進行腹腔鏡手術,或許可以減少許多不必要的手術。目前的科技尚無法有效利用這些卵巢組織,但有朝一日應可將之移植回體內,或直接在體外培養出成熟卵子,供生育使用;這兩種方式目前都還在試驗階段,尚無成功生產個案。另外還有一樣可行的方式,不作腹腔鏡手術取卵巢組織;由於卵子的冷凍這幾年已有進展,理論上可以讓已進入青春期的透納氏症少女,接受藥物刺激排卵,再利用超音波經陰道引導取出成熟卵子,如此取得的卵子使用效益可以大幅提高;但是這類侵襲性的步驟,施行在如此年輕少女身上是否合適,仍有道德上的爭議,您說呢?

生產風險大

        身體的先天性缺陷,使得透納氏症病患在懷孕及生產過程併發症特別多。其中有將近四成的病患會出現心臟血管方面的併發症。這主要是因為透納氏症病患本來就常有主動脈狹窄,及主動脈辦膜只有雙瓣的異常。在懷孕末期及分娩時,若發生主動脈剝離的嚴重併發症,可能致死。最近有一個大型的追蹤發現,透納氏症 懷孕病患有百分之二因主動脈剝離而死亡;但在準備懷孕前,只有一半左右透納氏症病患有預先作好心血管的詳細檢查。大部分小兒科醫師知道這個重要性,反而是婦產科醫師容易忽略,因此婦產科醫師在規劃捐卵及試管嬰兒的治療前,特別要記得給病患這類建議。透納氏症在孕前如何作好心血管的檢查,在心臟科醫師間也有些不同的看法,有些認為心臟超音波檢查即足夠,有些則認為須要作到MRI才行。懷孕期間定期檢查主動脈跟部擴張情況,並積極控制好血壓也很重要。由於主動脈剝離的發生率與年齡有關,即使借卵生育也應趁年輕時即早完成。為減少懷孕及生產過程的併發症,除了一般產檢心血管的詳細檢查之外,透納氏症 懷孕病患更要注意葡萄糖耐力試驗肝腎功能甲狀腺功能檢查、及自體免疫檢查

﹝作者簡介:劉志鴻醫師為劉志鴻婦產專科人工助孕中心負責人,兼任台大醫學院及成大醫學院副教授﹞
 
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摘至:中華民國兒童生長協會第16期會刊

 
 

 

 
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