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透納氏症候群-家長與孩童手冊
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| 二、透納氏症候群 |
由來
1938年美國內科醫師，亨利．透納（Henry Turner）報告指出有一種發生在女性患者的綜合症候群，其主要特徵為身材矮小，而且因為性器官卵巢沒有發育，第二性徵無法表現，如乳房不增大、無陰毛出現。另外，病患可能頸部皮膚呈蹼狀，兩側有皺褶現象。此類病徵稱為「透納氏症候群」。
定義
正常人類具有46個染色體，其中44個是體染色體，2個為性染色體。男性的性染色體為XY，女性是XX。因此男性的染色體以46XY，女性的染色體以46XX表示。
透納氏症候群（Turner syndrome）發生於女性，是一種x性染色體異常或缺損所造成的全身性疾病。染色體的異常可能出現於人體部份或所有的細胞，亦可能是整個或部份的染色體功能發生問題。大多數的透納氏症候群的染色體分析為45X，亦即少了一個X染色體。
發生率
根據各國的文獻報告約2000-3000個活產女嬰即有一位透納氏症病患。而在自然流產的胎兒卻可高達十分之一。
診斷
X染色體是我們身體裡面很大的染色體，帶有卵巢發育及身高生長有關的基因，透納氏症候群的一些特徵均源自此一染色體異常而起。透納氏症候群的發現常因病人外觀上的特徵引起懷疑，譬如矮小或在青春期無月經來臨。但確定診斷必須以染色體分析為準則。
根據早期的透納氏患者染色體分析，典型的透納氏症病患約佔60%，其所有細胞的染色體均為清一色的45X，亦即全部的細胞均缺少了一個X性染色體，而所保留的正常X染色體，大多是來自母親。約佔13%的透納氏症病患，有些細胞帶有的45X染色體，而其他細胞則為46XX的正常染色體。透納氏症亦可能是部份染色體發生變異，譬如基因的排列錯誤或缺損。譬如46X,i(Xq)，即表示X染色體的正常短臂消失而被錯誤的長臂所取代。由於診斷技術的進步，可以偵測到染色體其他的細微變化，所謂典型的45X病人群比例現已降至一半以下。另外特別值得注意的是若透納氏症病患含有一小段的男性Y染色體，這些病人的性腺有變成惡性腫瘤的可能，必須在青春期前儘早割除。
臨床特徵
外觀上與內部器官的異常原則上症狀的輕重與染色體異常的程度有關，尤其是典型的45X最為明顯，但大部份透納氏女孩症狀都非常輕微，而經由適當的治療將不會影響到正常的生活。圖-a圖-b及表二將列舉出一些常出現於透納氏症患者身體上明顯的特徵。
治療與處置
主要針對身體病變及促進生長和發育方面來作處理：
＊對於身體病變及外觀異常部份
外觀異常部份如蹼形頸，眼皮下垂的整型矯正，內部器官病變如主動脈狹窄，腎臟畸型等之矯治，必須定期追蹤並觀察其功能，在適當的時機才開刀。
＊以性荷爾蒙引發青春期發育
透納氏症候群出生時大多是正常女嬰的外觀，然而在青春期時，因缺乏女性荷爾蒙，第二性徵如乳房發育、陰毛出現、月經來潮等現象就不會出現。原則上，在十二歲以後才考慮使用女性荷爾蒙，起初從低劑量開始，以後逐漸增加劑量至成人劑量黃體素在女性荷爾蒙達到成人劑量一半以上時才一併加入。
＊身材矮小的治療
1．女性荷爾蒙
女性荷爾蒙可促進骨骼的生長和成熟。而且對骨骼成熟度（骨齡進展）的影響和所用的劑量有密切關係。原則上高劑量的女性荷爾蒙會同時促進骨骼生長及骨齡加快，骨骼的生長雖然有助於長高，但骨齡的加快卻會將身高的成長年限提前結束，而使得最終身高反而變矮。此外，低劑量的女性荷爾蒙雖可促進生長，對於改進最終身高卻無幫助。因此目前已不建議以女性荷爾蒙來治療矮小的問題。
2．同性化荷爾蒙
常用的是Oxandrolone為一種同化性荷爾蒙，可促進生長，但對於增加最終身高幫助不大，而且可能有男性化的副作用。此藥在台灣已停止銷售。
3．生長激素
目前認為生長激素是唯一可能增高透納氏症候群的治療方法。生長激素用於生長激素缺乏症已經四十多年了。1985年以前使用的是從人的腦下腺萃取出來的，由於量少且又有傳染腦病毒的危險，已經不再使用。現在的生長激素是利用基因工程技術來製造，有生產量多、質純及安全的優點。以生長激素或併用Oxandrolone可以明顯地改善透納氏症候群的生長並改善其最終身高。此外，生長激素亦有增強骨質密度、預防骨質疏鬆症發生之功用。依據美國Rosenfeld等人的建議：生長激素可在身高低於生長曲線表（見前頁圖一）的第5百分位以下開始使用，一直治療到骨齡為14歲且年生長速度低於2.5公分為止。生長激素治療的效果與年齡成反比，而與使用劑量、注射頻率及父母身高成正比。也就是說年紀越小、愈早治療、每日注射、父母越高，注射的效果較好。
健保給付規定
我國的健保同目前給付生長激素於透納氏之治療，然而必需符合下列條件：
1．診斷：X染色體部份或全部缺乏。（請檢附染色體報告）
2．病人無嚴重心臟血管、腎臟衰竭等危及生命或重度脊惟彎曲等影響治療效果的狀況。
3．開始治療條件：
(1)年齡至少六歲。
(2)身高低於第三百分位以下且生長速率一年小於四公分，需具醫療機構身高檢查，每隔三個月一次，至少持續一年以上之紀錄。
(3)骨齡≦14歲。（請檢附骨齡 X 光片）
4．治療劑量：不超過 1 IU/kg/wk 或 0.375 mg/kg/wk
5．繼續治療條件（每年評估一次）:
(1)骨齡≦14 歲。
(2)第一年生長速率比治療前增加至少2公分/年。
(3)第二年開始，生長速率至少4公分/年。
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認識透納氏症 
