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 透納氏症衛教手冊    1  2  3  4  5
 
台北榮總小兒部 牛道明醫師編譯
透納氏症病患之治療與照顧
藥物治療(Medical treatment):

        對於透納氏症的病患而言,藥物的治療須依病人的狀況而定,在特定的年紀進行治療評估與定期的複檢。將其簡單的歸納如表二所示:

1、 在每一次身體檢查時,都必須檢查病患的血壓和脈搏。雖然透納氏症的病患被發現易患有原發性的高血壓,但有高血壓發生時仍必須仔細的檢查其心臟與腎臟,看是否因其病變而產生高血壓。
2、 在每一次的回診時,必須仔細檢查病患,看是否有中耳炎(otitis media)。如果有,就必須進行積極性的治療,並且對病患進行聽力評估,以免病患的聽力喪失。聽力障礙對透納氏症的病患而言是很常見的,其造成原因可能是傳導性的(conductive)或是感覺神經性的耳聾(sensorineural)。
3、 如果病童的外貌有明顯地畸型,就需要考慮以整形外科手術來改善病童的脖子、臉型或耳朵的外觀。這樣治療最好在病童進入學校前就進行,以免病童因外貌上的畸形而受到排擠。透納氏症病患的傷口較易產生瘢瘤(keloids),所以在進行外科手術前,此項特點需要有所考慮。
4、 對於透納氏症病患而言,肥胖是一個問題。因此,如何藉由適當的飲食和運動來控制體重是非常重要的。
5、 必須每年進行定期的尿液分析以監控病患的糖尿病。透納氏症病患的葡萄糖不耐症(glucose intolerance)發生率比一般民眾高,雖然如此,真正的糖尿病卻是仍不常見。
6、 反覆地進行心理治療,以有效地幫助病患及其家人樂觀地面對問題,增加病童心理的適應。
7、 鼓勵病患家族參加病友團體,藉由病友間的心得分享及社會關懷的力量,給予病童適當的照顧與治療。

胎兒期症狀之簡介(The Prenatal Visit)
        當胎兒被確定診斷為45,X.或其他與透納氏症相關之染色體核型時,往往需要被安排進行家族性的遺傳諮詢,由遺傳學家、小兒內分泌醫師或其他與透納氏症有關之特殊知識領域的醫師來諮詢。有時候因涉及該家族先前的親屬關係,故小兒科醫師需要求家庭去回顧、檢視相關的訊息,並在家庭做決定時提供協助。

        在胎兒期被診斷或懷疑為透納氏症患者,可能是因為其經由超音波的證據發現了胎兒水腫,或胎兒後頸的囊性水瘤,或當胎兒因其他的原因,如產婦的高齡原因所做之染色體分析中,發現了不正常的染色體核型。或者可由篩檢母體血清中,下列多重的指標:如母體血清中的甲種胎兒蛋白(alpha-fetoprotein)、人體絨毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin)、和非結合性雌三醇(unconjugated estriol)等綜合之結果,此結果除了可篩檢出罹患唐氏症的高危險群外,也可依此而篩檢到某些透納氏症的胎兒。從超音波中可看出胎兒左邊心臟的異常,生長遲緩,或相關的短肢現象,亦可被懷疑為透納氏症。如果從超音波中發現了與透納氏症相關的異常處,或如果從母體血清篩檢之多重指標測定均為陽性反應者,則需進一步再確認去追蹤胎兒的染色體核型。此可利用羊膜穿刺術去取得胎兒羊水細胞,或當需要較快取得其染色體核型時,可利用臍帶血取樣來獲得胎兒血液。

        甚至對於沒有鑲箝型態(non-mosaic)的45,X.染色體型而言,我們亦不能僅藉由胎兒染色體核型來預估患者之臨床嚴重程度,(此可能表示在胎兒染色體分析中隱含著的鑲箝型態的染色體(mosaicism)沒被發現,因此也增加了許多變異性),故無法僅靠胎兒的染色體核型來預估透納氏症患者之臨床嚴重程度,而仍需更仔細的利用超音波來追蹤檢查,以儘可能更精確地定義其臨床表現之異常程度。

        有些胎兒被診斷其染色體鑲箝有45,X/46,XY的型態者,絕大多數表現出健康男嬰的外觀,但並不表示日後生活就不會有問題出現,故此類病患仍須定期追蹤。如果發現胎兒的染色體核型為45,X/46,XY,則可利用超音波檢查,幫助診斷出是否有正常出現的男性生殖器官。

注意事項(Anticipatory Guidance):

        討論透納氏症的診斷、其表現型和表現型的變異性。不論何時雙方家長都需儘可能出席討論。他們需要知道患者有可能體格矮短、瘦小,但並不會智力障礙,許多先天性的異常處可從表格一看到。

        討論治療方法,如提供性賀爾蒙的補充,和增強其身高生長方面的治療是有效的,並且強調若藉由輔助藥物的控制及社會心理的諮詢與支持,透納氏症的女孩們將可過的更健康、更滿意的生活。然而對於早期胎兒即被診斷為透納氏症者,有些父母也可能會選擇中止妊娠。

        罹患為透納氏症的胎兒或孩童之風險與孕婦的高齡並無相關,透納氏症的發生是偶發事件,且下一胎再發生的機率風險並不會增加。然而僅有少數的例外,如遺傳性X染色體結構之變異,或遺傳性的鑲箝性染色體 (mosaicism)者。

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提供來源:牛道明醫師

 
 

 
兩度榮獲內政部評鑑甲等優良團體
 


 
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