出生至一個月大的健康管理 |
檢驗和實驗室的研究(Examination and Laboratory Studies):
確認透納氏症的診斷,如果已經做了產前診斷,就和遺傳專家商量是否要再做進一步的cytogenetic研究。如果產前染色體檢查的檢體不足或懷疑有鑲嵌型的核型時,可在病患出生後,進一步做血液或其他組織的染色體檢查。另外並需系統性的評估孩子是否有透納氏症的典型特徵(如表一所示)。
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1、 |
檢查寶寶是否有髖關節發育不良。並且要在嬰兒期早期重複檢查多次。 |
2、 |
做心臟超音波檢查。並注意是否有左心臟的畸形。 |
3、 |
如發現有異常心電圖報告,就應開始與小兒心臟科專家諮商、治療。 |
4、 |
做腎臟超音波檢查(如在產前就已做過也應再重複檢查),雖然在表一中的一些腎臟異常的臨床症狀不明顯,但其有增加寶寶尿路感染、水腎(hydronephrosis)、及高血壓疾病的可能性。
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注意事項(Anticipatory Guidance):
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1、 |
區分哪一些異常是需要定期追蹤的,如先天性心臟病,及其他外觀問題會引起心理障礙,而需早期整型外科手術治療 |
2、 |
告知家長淋巴腺腫大會持續數月並很有可能會再發生。 |
3、 |
與家長討論餵食的問題。因為有許多透納氏症的寶寶可能會有吸允及吞嚥的反射能力較弱的問題。 |
4、 |
與家長討論是否需要使用內分泌治療生長發展遲滯及第二性徵的問題。另外,不孕在透納氏症的病患身上幾乎是一定會發生的,當然現在的生植技術已經可以讓不孕的夫妻有小孩了。 |
5、 |
如果有心臟方面的問題,可以討論細菌性心內膜炎的預防。 |
6、 |
討論關於如何和其他家庭成員及朋友說關於這個疾病對孩子的影響。
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從一個月大到一歲的健康管理 |
檢驗和實驗室的研究(Examination and Laboratory Studies):
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1、 |
寶寶的體重。因為許多寶寶會因先天性的淋巴腺腫大在第一個月大的時候因為尿多體重急速下降。 |
2、 |
建議做眼睛的評估,斜視很有可能發生,當真的被診斷出斜視時,要盡快將寶寶轉介給眼科醫師。 |
3、 |
做心臟超音波檢查(即使在新生兒時期已經檢查過了),因為有些異常的aortic可能在新生兒期不容易被發現。
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注意事項(Anticipatory Guidance):
如果心臟異常已經顯現了,就要提供細菌性心內膜炎的預防方法。雖然細菌性心內膜炎在嬰兒時期很少會出現。
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1、 |
如果病患有尿路先天異常,並且懷疑有尿路感染的可能性時,就應該作尿路分析及細菌培養,如果尿路有反覆感染及高血壓的發生,則需做腎臟超音波之檢查。 |
2、 |
如果發現有心臟、腎臟、眼睛的異常,最好將寶寶轉介給小兒科的適當專科醫師治療。 |
3、 |
如果寶寶的神經肌肉發展已經遲緩了,就要考慮將寶寶轉介給早期療癒計畫中心等機構。
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